E.91 全基因组测序能给普通人带来什么？

今年的上半年，玉米和野苟做了一次基因检测，结合着我们的体验和检测报告，我们聊了聊基因检测的原理，这项技术的前世今生，以及试图解答“基因检测结果究竟有什么用处”这个问题？

玉米的基因检测报告中提示他的系统性红斑狼疮为高风险。伴随着近期可能很多人都在讨论的一个热点事件，我们也很想了解依靠当今生物科技的发展，我们能否更进一步了解我们的身体，并通过对遗传密码的洞悉，指导我们如何更科学地面对风险。

所以这一期呢，我们会来重点聊聊基因检测中的全基因组检测。可能大多数听友会有一连串问题，比如说，全基因组测序和普通的基因检测有啥区别？普通人有必要来一个全基因组检测吗，或者说什么人群需要做适合做全基因组的基因检测，做了全基因组检测之后对我们的生活、健康、医疗有哪些指导？

基因是我们生命与生俱来的一套遗传密码。现代生命科学投入了巨大的努力，在研究这些密码上。这一期我们将聚焦在全基因组检测，聊一聊它的原理、它的发展、以及它对我们有什么用等等这些问题。

时间轴：

0:10 为什么万物生长FM关注基因这类话题

4:18 什么是全基因组测序，它的原理是什么？

7:21 全基因组测序在科研中扮演者什么样的角色？

10:30 全基因组测序在医学上的转化应用有哪些？

12:43 从基因层面理解地中海贫血

16:30 全基因组测序能给普通人带来什么？

19:53 全基因组组测序相比普通的基因检测有哪些不同？

23:35 哪些人群有必要做全基因组测序？

29:34 罕见病、遗传与基因检测

30:50 罕见病的源头与定义

35:53 为什么我们都应该关注罕见病

39:34 全基因组测序技术的发展历程

45:10 生物基因组测序技术的发展与挑战

48:01人类基因组计划草图发布与传统测序法的局限性

51:30 关于全基因组测序，我们建议哪些人群一定要测

🧬关于微基因

微基因是一家成立10年的基因检测公司，已经积累超过100万份中国⼈群基因组数据，是国内最大的DTC（面向个人的）基因检测服务商。主要的服务内容包括基于基因组数据的祖源分析、个性化的运动和减肥建议、营养基因组学、基因组医学、遗传疾病风险评估、多维度癌症风险评估等方面。微基因还向各类型科研合作伙伴提供群体遗传学、GWAS、队列招募等服务。

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#参考资料

1. Watkins WH. Case of Rare Disease of Bone. Glasgow Med J. 1867 Oct;2(18):233-235.

2. M. S. Chee et al., in Cytomegaloviruses, vol. 154 of Current Topics in Microbiology and Immunology, J. K. McDougall, Ed. (Springer-Verlag, Berlin, 1990), pp. 125–169;

3. Mewes, H.W., Albermann, K., Bähr, M. et al. Overview of the yeast genome. Nature 387 (Suppl 6632), 7–8 (1997). https://doi.org/10.1038/387s007

4. The C. elegans Sequencing Consortium* ,Genome Sequence of the Nematode C. elegans: A Platform for Investigating Biology.Science282,2012-2018(1998).DOI:10.1126/science.282.5396.2012

5. Adams MD; Celniker SE; Holt RA; et al. The Genome Sequence of Drosophila melanogaster. Science. 2000-03-24, 287 (5461): 2185–2195.

6. The Arabidopsis Genome Initiative. Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana. Nature. 2000-12-14, 408 (6814): 796–815.

7. Venter JC; Adams MD; Myers EW; et al. The Sequence of the Human Genome. Science. 2001-02-16, 291 (5507): 1304–1351.

8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/genome/GCA_009914755.3/ (人类完整基因组)

#song list

• • Cello Suite No. 1 in G Major, BWV 1007:I. Prélude - Janos Starker

• •  Love From Me-Johnson Rodgie

• • Study With Me - Snuggles

• • Mark Masri - Santa Lucia

听友群加VX：hooley777

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