菠萝聊乳腺癌--第4期：乳腺癌会遗传吗？

菠萝说

今天第四期，我们来聊聊遗传性乳腺癌。

遗传性BRCA基因突变

基因突变是癌症发生的必要因素，所有的癌细胞都有突变。对于乳腺癌来讲，多数患者的突变是后天环境和生活因素造成的，但对少数人而言，先天因素起了决定性作用。

这些人出生就已经携带了某些基因突变，导致患乳腺癌的概率大幅提高。这突变有可能来自父母遗传，也可能是怀孕过程中出现了突变。

目前和乳腺癌相关的先天突变最主要的是BRCA1和BRCA2两个基因。

遗传性乳腺癌或卵巢癌患者，很多都是由于这俩基因的其中一个突变导致的。整体来看，约5%的乳腺癌患者是因此生病，但这个比例在三阴型患者，尤其在年轻患者中高很多，接近20%。

了解家族史的重要性

一位乳腺癌或卵巢癌患者，如果直系血亲里有下面情况之一，那本人携带BRCA基因突变概率会比较高：

·      50岁前得乳腺癌

·      一人两侧乳房都得乳腺癌

·      一人同时得乳腺癌和卵巢癌

·      多位亲人得乳腺癌或卵巢癌

·      男性得乳腺癌

遗传性乳腺癌的治疗

如果是由于携带BRCA突变患癌，有什么治疗办法么？

以前，最主流的药物就是化疗，但是2018年，患者有了一个更好的新选择。因为新型靶向药奥拉帕利（Olaparib）被FDA开了绿灯，专门用于治疗携带遗传性BRCA基因突变的乳腺癌患者，这是全球第一个针对这个患者群的新型药物。

临床试验中，奥拉帕利完胜化疗！

客观响应率，奥拉帕利组59.9%，化疗组28.8%；显著副作用比例，奥拉帕利组36.6%，化疗组50.5%；无进展生存期，奥拉帕利组7个月，化疗组4.2个月。

从各个指标来看，对这些患者而言，奥拉帕利都是比化疗更好的选择。

奥拉帕利属于最近很热门的PARP抑制剂，顾名思义，它的作用是抑制PARP蛋白的功能。

它为啥会对BRCA突变乳腺癌患者效果这么好呢？主要是因为BRCA突变的癌细胞比正常细胞更离不开PARP。

转自微信公号“菠萝因子”，首发在微信公众号“粉菠萝”